페닐케톤뇨증 나이대 증상 총정리

페닐케톤뇨증 나이대 증상 총정리

 

선천성 대사 이상 선별검사에서 대사 이상 질환여부를 확인하는 검사입니다. 증상이 나타나지 않아 발견하기 어렵고 생후 1년 안에 치료하지 않으면 IQ가 50 이하로 떨어진다고 합니다. 그래서 조기에 발견하면 조기 치료하여 병 악화하는 상황을 방지해야 합니다. 고민하지 마시고 지금 바로 상담받아서 검사받으세요. 

 

 

 

 

 

 

1. 페닐케톤뇨증이란?

 

페닐케톤뇨증은 페닐알라닌이라는 아미노산을 체내에서 제대로 처리하지 못하여 피부나 소변으로 배출되는 대사 이상 질환입니다. 이로 인해 특이한 냄새가 발생하고 뇌 발달에 영향을 줄 수 있습니다. 페닐케톤뇨증 환자는 특정 식품을 피하는 식이 요구될 수 있고, 조기 발견과 관리가 중요합니다.

 

고민하지 마시고, 의료 전문가들에게 바로 상담신청하실 수 있어요.

 

 

 

 

 

 

2. 나이대 증상

 

1) 신생아 기간(출생 후 수개월)

특이한 냄새로 산모가 분만 후 신생아의 소변이나 피부에서 특이한 냄새를 감지할 수 있습니다. 이는 페닐케톤의 농도가 높아서 나타나는 현상입니다.

 

2) 영유아 및 유아기(6개월에서 2세)

• 발달 지연 : 언어 및 운동 기술의 발달 지연이나 둔감한 반응이 나타날 수 있습니다.
• 피부 발진 : 일부 환자들은 피부 발진이 나타날 수 있습니다.
• 저 영양증 : 특정 영양소의 부족으로 인해 성장이 둔화될 수 있습니다.

 

3) 어린이 및 청소년기(3세에서 18세)

• 학업 문제 : 학교 성적이 낮을 수 있으며, 학습 장애를 보일 수 있습니다.
• 행동 이상 : 과잉 활동, 공격성, 우울증, 불안 등의 행동 이상이 나타날 수 있습니다.
• 발작 : 일부 환자들은 발작을 경험할 수 있습니다.

 

4) 성인기(18세 이상)

• 뇌 신경학적인 증상: 더 이상성 증상을 경험할 수 있으며, 이는 뇌의 발달에 영향을 줄 수 있습니다.
• 사회적 문제: 대인관계나 직장에서의 문제가 나타날 수 있습니다.

 

3. 페닐케톤뇨증 7가지 증상 세부 설명

 

1) 특이한 냄새

페닐케톤뇨증은 페닐케톤이 체내에서 충분히 분해되지 못할 때 피부나 소변을 통해 배출됩니다. 이로 인해 몸에서 특이한 단단한 사탕이나 달콤한 냄새가 납니다. 특히, 신생아 시기에는 소변에서 이 특이한 냄새를 더 많이 감지할 수 있습니다.

 

2) 뇌 발달 지연

페닐케톤뇨증은 뇌 발달에 영향을 줄 수 있습니다. 이로 인해 발육 지연, 언어 및 운동 능력의 지연, 그리고 지능 발달에 문제가 발생할 수 있습니다. 이러한 문제는 환자의 연령과 증상의 심각성에 따라 다를 수 있습니다.

 

3) 발작

일부 환자들은 페닐케톤뇨증으로 인해 발작을 경험할 수 있습니다. 이는 뇌의 활동에 영향을 주는 대사 이상으로 인한 것입니다. 발작의 종류와 빈도는 환자마다 다를 수 있으며, 치료가 필요한 경우가 있습니다.

 

4) 피부 발진

피부 발진은 페닐케톤의 대사 부산물이 피부에 영향을 미치는 결과입니다. 일부 환자들은 피부에 발진이 나타날 수 있으며, 이는 피부 상태와 발병 정도에 따라 다를 수 있습니다.

 

5) 저 영양증

페닐케톤뇨증 환자들은 특정 영양소의 부족을 경험할 수 있습니다. 주로 단백질을 다루는 특정 식품에 대한 제한으로 인해 영양소 섭취가 제한될 수 있습니다. 따라서 영양 상담이 중요합니다.

 

6) 행동 이상

어린이나 청소년은 종종 행동 이상을 보일 수 있습니다. 이는 과민성, 감각 과민, 과잉 활동, 공격성, 우울증 등 다양한 형태로 나타날 수 있습니다. 이러한 행동 이상은 대개 신경학적인 영향으로 인한 것입니다.

 

7) 기타 증상

두통, 피로감, 과민성, 식욕 부진 등의 다양한 증상이 페닐케톤뇨증과 관련될 수 있습니다. 이러한 증상은 개인마다 다를 수 있으며, 전문가의 진단과 치료가 필요할 수 있습니다.

 

페닐케톤뇨증 나이대 증상 총정리

페닐케톤뇨증 나이대 증상 총정리